Анемия вследствие ферментных нарушений
Анемия вследствие ферментных нарушений (МКБ-10)
В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) анемии, вызванные ферментными нарушениями, кодируются в классе D55 Анемия вследствие ферментных нарушений . Этот блок включает гемолитические анемии, связанные с наследственными дефектами ферментов, участвующих в метаболизме глюкозы (гликолиза) и других биохимических процессах в эритроцитах.
Коды МКБ-10 для анемий вследствие ферментных нарушений
- D55.0 Анемия вследствие дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД). Это наиболее распространенная ферментопатия.
- D55.1 Анемия вследствие других нарушений глутатионового метаболизма.
- D55.2 Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов (например, дефицит пируваткиназы).
- D55.3 Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов.
- D55.8 Другие анемии вследствие ферментных нарушений.
- D55.9 Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная.
О болезни
Анемии вследствие ферментных нарушений — это группа наследственных гемолитических анемий, при которых из-за генетического дефекта снижается активность одного из ферментов, необходимых для нормального функционирования и выживания эритроцитов. Дефицит фермента приводит к нестабильности эритроцитарной мембраны, их преждевременному разрушению (гемолизу) в селезенке и, как следствие, к анемии. Клиническая картина варьируется от бессимптомного течения до хронической гемолитической анемии с желтухой, спленомегалией и гемолитическими кризами, провоцируемыми инфекциями, приемом некоторых лекарств (например, при дефиците Г-6-ФД) или употреблением определенных продуктов (например, конских бобов — фавизм). Диагностика основывается на данных клинической картины, лабораторных признаков гемолиза и специфических тестов, подтверждающих дефицит конкретного фермента.