МКБ 10 Мукополисахаридоз, тип II

Мукополисахаридоз, тип II (MPS II) в России

Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера) – это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, наследуемое по X-сцепленному рецессивному типу. Заболевание обусловлено дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы, что приводит к накоплению в клетках организма гликозаминогликанов (мукополисахаридов) – дерматансульфата и гепарансульфата.

Код по МКБ-10

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) для мукополисахаридоза, тип II, предназначен код E76.1 – «Мукополисахаридоз, тип II».

Клиническая картина и диагностика

Болезнь характеризуется прогрессирующим течением и широким спектром симптомов. К основным проявлениям относятся: грубые черты лица, гепатоспленомегалия, контрактуры суставов, низкий рост, поражение сердечно-сосудистой и дыхательной систем, потеря слуха. Выделяют две формы: тяжелую, с поражением центральной нервной системы и ранним летальным исходом, и более легкую, с сохранным интеллектом и большей продолжительностью жизни. Диагноз подтверждается лабораторно: определение активности фермента идуронат-2-сульфатазы в плазме крови, лейкоцитах или фибробластах кожи, а также молекулярно-генетическим исследованием гена IDS.

Лечение и ситуация в России

Специфическим методом лечения является ферментозаместительная терапия (ФЗТ) препаратом идурсульфаза. В России пациенты с мукополисахаридозом, тип II, обеспечиваются лекарственными препаратами в рамках программы «7 высокозатратных нозологий» (7 ВЗН) за счет федерального бюджета, что позволяет проводить пожизненную терапию. Медицинская помощь координируется в федеральных центрах, таких как ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева».