МКБ 10 Мукополисахаридоз, тип I
МКБ-10: Мукополисахаридоз, тип I (H-синдром)
В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) мукополисахаридозу, тип I присвоен код E76.0 – «Мукополисахаридоз, тип I».
Клинические варианты и их кодирование
Мукополисахаридоз I типа является гетерогенным заболеванием и исторически подразделяется на три фенотипа, которые кодируются одним шифром E76.0, но могут указываться для уточнения:
- Синдром Гурлер (Hurler) – наиболее тяжелая, ранняя манифестирующая форма.
- Синдром Гурлер-Шейе (Hurler-Scheie) – промежуточная по тяжести форма.
- Синдром Шейе (Scheie) – наиболее мягкая, поздно манифестирующая форма.
О болезни Мукополисахаридоз I типа
Мукополисахаридоз I типа (МПС I) – это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, имеющее аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина болезни – дефицит фермента альфа-L-идуронидазы, приводящий к накоплению в клетках организма гликозаминогликанов (мукополисахаридов) – дерматан- и гепарансульфата. Это накопление вызывает прогрессирующее повреждение клеток, тканей и органов. Клиническая картина разнообразна и может включать: грубые черты лица, гепатоспленомегалию, множественный дизостоз, контрактуры суставов, помутнение роговицы, снижение слуха, поражение сердечных клапанов, карпальный туннельный синдром и, при тяжелых формах, задержку психомоторного развития и неврологическую дегенерацию.
Ситуация с диагностикой и лечением в России
В Российской Федерации мукополисахаридоз I типа входит в перечень орфанных заболеваний . Для пациентов доступна ферментная заместительная терапия (ФЗТ) препаратом ларонидаза, которая включена в федеральную программу «7 высокозатратных нозологий» и обеспечивается за счет средств федерального бюджета. Также при ранней диагностике тяжелой формы (синдром Гурлер) применяется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) , которая является методом выбора. Диагностика проводится в специализированных медико-генетических центрах с использованием биохимических (определение активности фермента) и молекулярно-генетических методов.