МКБ 10 Другие мукополисахаридозы
МКБ-10 и другие мукополисахаридозы в России
В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) для группы заболеваний «Другие мукополисахадозы» выделена рубрика E76.1. К этой категории относятся несколько типов мукополисахаридозов (МПС), которые не вошли в отдельные подрубрики E76.0 и E76.2.
Классификация по МКБ-10
Код E76.1 объединяет следующие нозологии:
- Мукополисахаридоз тип III (Синдром Санфилиппо, типы A, B, C, D).
- Мукополисахаридоз тип IV (Синдром Моркио, типы A и B).
- Мукополисахаридоз тип VI (Синдром Марото-Лами).
- Мукополисахаридоз тип VII (Синдром Слая).
- Мукополисахаридоз тип IX.
О заболевании
Мукополисахаридозы — это группа редких наследственных болезней обмена веществ, относящихся к лизосомным болезням накопления. Причина заболеваний — дефицит специфических ферментов, необходимых для расщепления сложных углеводов, мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Неутилизированные гликозаминогликаны накапливаются в лизосомах клеток различных органов и тканей, что приводит к их прогрессирующему повреждению.
Клиническая картина варьируется в зависимости от типа МПС, но часто включает множественные поражения: грубые черты лица, гепатоспленомегалию, поражение скелета (дисплазию), контрактуры суставов, снижение слуха и зрения, поражение сердечно-сосудистой системы и дыхательных путей, неврологические нарушения. Диагностика основана на клинической картине, определении экскреции гликозаминогликанов с мочой и подтверждении снижения активности специфического фермента в лейкоцитах крови или фибробластах кожи. В России лечение некоторых типов МПС (например, МПС I, II, VI) проводится с помощью ферментозаместительной терапии, которая включена в федеральную программу «7 высокозатратных нозологий». Для других типов, таких как МПС III и IV, специфическая терапия ограничена или находится на стадии клинических исследований.