МКБ 10 Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов
Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (ВДКН) в МКБ-10
В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, кодируются в классе IV «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ» (E00-E90), блоке E20-E35 «Нарушения других эндокринных желез», категории E25.0 Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов .
О заболевании
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это группа наследственных заболеваний, вызванных дефектами генов, кодирующих ферменты, необходимые для синтеза гормонов коры надпочечников: кортизола, альдостерона и андрогенов. Наиболее распространенной формой (около 95% случаев) является дефицит фермента21-гидроксилазы. Дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи приводит к повышенной выработке адренокортикотропного гормона (АКТГ) и гиперплазии коры надпочечников, а также к избыточному синтезу предшественников, преимущественно андрогенов.
Клинические формы и варианты
Основные клинические формы ВДКН, связанные с дефицитом 21-гидроксилазы, включают:
- Сольтеряющая форма: Самая тяжелая, характеризуется глубоким дефицитом как кортизола, так и альдостерона, что приводит к потере соли, рвоте, обезвоживанию и нарушению электролитного баланса уже в первые недели жизни.
- Простая вирильная форма: Проявляется избытком андрогенов, что у новорожденных девочек приводит к рождению с различной степенью вирилизации наружных половых органов (женский псевдогермафродитизм). У мальчиков может наблюдаться макрогенитосомия.
- Неполиклиническая (поздняя) форма: Проявляется позже, в детском или пубертатном возрасте, признаками гиперандрогении (преждевременное половое оволосение, угревая сыпь, нарушения менструального цикла у девушек).
Реже встречаются другие формы ВДКН, обусловленные дефицитом иных ферментов, например, дефицит 11?-гидроксилазы (может сопровождаться артериальной гипертензией) или дефицит 17?-гидроксилазы.