МКБ 10 Невротический наследственный семейный амилоидоз

Невротический наследственный семейный амилоидоз в России

Невротический наследственный семейный амилоидоз, также известный как семейная амилоидная полинейропатия (САП), представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена белка транстиретина (TTR) и отложением амилоида в периферических нервах и других органах.

Кодирование по МКБ-10

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) данное заболевание кодируется в рубрике E85.0 «Ненаследственный амилоидоз» . Однако для точного указания наследственного характера используется дополнительный код из класса XVII: G60.0 «Наследственная моторная и сенсорная нейропатия» . Таким образом, наиболее корректным является двойное кодирование: E85.0 и G60.0, что позволяет отразить как метаболическую природу амилоидоза, так и его неврологические проявления.

Клиническая картина и диагностика

Болезнь манифестирует чаще в возрасте 30–50 лет. Ключевые симптомы включают прогрессирующую сенсорно-моторную полинейропатию (онемение, боли, слабость в конечностях), вегетативные нарушения (ортостатическая гипотензия, диарея, импотенция), а также поражение сердца (кардиомиопатия) и почек. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим тестированием на мутацию в гене TTR, наиболее распространенной в России является мутация Val30Met, а также биопсией тканей (например, слизистой прямой кишки или подкожной жировой клетчатки) с обнаружением амилоидных отложений.

Лечение и прогноз

Специфическая терапия направлена на стабилизацию молекулы транстиретина и предотвращение его агрегации с помощью препаратов-стабилизаторов TTR (тафамидис, дифлунизал). Единственным радикальным методом лечения, замедляющим прогрессирование заболевания, является трансплантация печени, так как именно этот орган является основным источником патологического белка. Прогноз без лечения серьезный, заболевание неуклонно прогрессирует, приводя к тяжелой инвалидизации и летальному исходу в течение 7–15 лет после дебюта.