МКБ 10 Наследственный семейный амилоидоз без невропатии

Наследственный семейный амилоидоз без невропатии в России: кодирование по МКБ-10 и клиническая картина

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) наследственный семейный амилоидоз без невропатии классифицируется в классе III «Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм» под кодом E85.0 — Недифференцированный амилоидоз . Данный код используется для наследственных форм амилоидоза, при которых не уточнена невропатия. Альтернативным вариантом кодирования может быть рубрика E85.2 — Наследственный семейный амилоидоз неуточненный .

Характеристика заболевания

Наследственный амилоидоз представляет собой группу редких моногенных заболеваний, возникающих вследствие мутаций в генах, кодирующих белки крови, чаще всего транстиретин (TTR). Отличительной чертой формы без невропатии является преимущественное поражение внутренних органов, а не периферической нервной системы. Основными мишенями для отложения амилоида (патологического нерастворимого белка) являются сердце и почки.

• Кардиальная форма: Проявляется прогрессирующей рестриктивной кардиомиопатией, нарушениями проводимости и ритма сердца, сердечной недостаточностью.
• Нефропатическая форма: Ведущим симптомом является протеинурия, прогрессирующая до нефротического синдрома и хронической почечной недостаточности.

Диагностика заболевания в России включает молекулярно-генетическое тестирование для выявления мутации, биопсию пораженных тканей (например, слизистой прямой кишки, подкожной жировой клетчатки) с гистологическим подтверждением отложений амилоида и оценку функции органов-мишеней.