МКБ 10 Нарушения обмена пирувата и глюконеогенеза

Нарушения обмена пирувата и глюконеогенеза в России: коды МКБ-10 и клиническая картина

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) нарушения обмена пирувата и глюконеогенеза относятся к классу IV «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ» (E00-E90) и кодируются в блоке E74 «Другие нарушения обмена углеводов». Этой группе метаболических расстройств присвоен код E74.4 .

Клинические варианты и соответствующие коды

Код E74.4 является собирательным и объединяет несколько редких наследственных заболеваний, каждое из которых имеет уникальный молекулярный дефект. К ним относятся, например, дефицит пируватдегидрогеназы, дефицит пируваткарбоксилазы, дефицит фосфоенолпируваткарбоксикиназы, а также болезни накопления гликогена, связанные с глюконеогенезом (например, тип I). Для уточнения конкретного диагноза в клинической практике внутри рубрики E74.4 могут использоваться дополнительные символы или внутренняя классификация лечебного учреждения, однако в официальной статистике МКБ-10 код E74.4 используется как основной.

Суть патологии

Нарушения обмена пирувата и глюконеогенеза — это группа наследственных болезней, вызванных дефектами ферментов, критически важных для энергетического обмена клетки. Пируват является ключевым метаболитом на пересечении путей обмена углеводов, жиров и белков. Глюконеогенез — это процесс синтеза глюкозы из неуглеводных предшественников (лактата, глицерола, аминокислот), жизненно важный для поддержания уровня глюкозы в крови при голодании. Нарушение этих процессов приводит к тяжелым метаболическим расстройствам, которые часто манифестируют в раннем детском возрасте. Клинические проявления могут включать гипогликемию, лактат-ацидоз, задержку психомоторного развития, мышечную гипотонию, судороги и поражение внутренних органов.