МКБ 10 Болезни накопления гликогена

МКБ-10 и болезни накопления гликогена в России

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) болезни накопления гликогена (БНГ) относятся к классу IV «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ». Для них используется код E74.0 «Болезни накопления гликогена».

Варианты классификации по МКБ-10

Код E74.0 является общим для всей группы наследственных ферментопатий. Однако в клинической практике для уточнения конкретного типа болезни (например, болезнь Гирке, болезнь Помпе, болезнь Мак-Ардла) используются дополнительные диагностические критерии и молекулярно-генетические исследования, поскольку МКБ-10 не предусматривает отдельных подрубрик для каждого типа БНГ в рамках кода E74.0.

О болезнях накопления гликогена

Болезни накопления гликогена — это группа редких наследственных метаболических заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена. Нарушение активности этих ферментов приводит к аномальному накоплению гликогена или его промежуточных продуктов в тканях, преимущественно в печени, мышцах и почках. Клинические проявления разнообразны и могут включать гипогликемию, гепатомегалию, мышечную слабость, задержку физического развития. Диагностика основана на биохимических и генетических исследованиях. Лечение, как правило, симптоматическое и направлено на коррекцию метаболических нарушений.