МКБ 10 Трисомия 21, мейотическое нерасхождение
Трисомия 21 (синдром Дауна) и мейотическое нерасхождение в России: коды МКБ-10 и медицинские аспекты
Синдром Дауна, или трисомия по 21-й хромосоме, представляет собой генетическое нарушение, обусловленное наличием полной или частичной дополнительной копии 21-й хромосомы.
Классификация по МКБ-10
В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) для синдрома Дауна выделен отдельный блок кодов в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» (Q00-Q99). Основные коды:
- Q90.0 Трисомия 21, мейотическое нерасхождение. Этот код применяется для наиболее частого варианта (около 95% случаев), когда хромосомная аномалия возникает из-за ошибки в мейозе при образовании половых клеток родителей.
- Q90.1 Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение). Данный код используется для мозаичной формы синдрома, когда дополнительная хромосома присутствует только в части клеток организма, что является следствием ошибки в митозе на ранних стадиях эмбрионального развития.
- Q90.2 Трисомия 21, транслокация. Код обозначает наследственную форму, при которой лишний материал 21-й хромосомы прикреплен (транслоцирован) к другой хромосоме (чаще к 14-й или 21-й).
- Q90.9 Синдром Дауна неуточненный. Этот код используется, когда диагноз установлен, но цитогенетическое исследование не проводилось или его результаты недоступны для уточнения типа трисомии.
Медицинская сущность болезни
Мейотическое нерасхождение — это случайная ошибка при делении клетки (мейозе), приводящая к тому, что одна из половых клеток (яйцеклетка или сперматозоид) получает две копии 21-й хромосомы вместо одной. При слиянии такой клетки с нормальной образуется зигота с тремя копиями 21-й хромосомы (трисомия). Риск этой ошибки увеличивается с возрастом матери. Трисомия 21 является наиболее распространенной хромосомной аномалией у человека. Фенотипически она характеризуется сочетанием особенностей внешности, врожденных пороков развития (чаще сердца и желудочно-кишечного тракта) и когнитивными нарушениями различной степени выраженности. Диагноз подтверждается цитогенетическим исследованием (кариотипированием).