МКБ 10 Незавершенный остеогенез
Незавершенный остеогенез в России: классификация по МКБ-10
Незавершенный остеогенез (НО), также известный как болезнь «хрустального человека», представляет собой генетически гетерогенную группу наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся повышенной ломкостью костей.
Коды МКБ-10 для незавершенного остеогенеза
В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) незавершенный остеогенез относится к классу XIII «Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани» и кодируется в рубрике Q78.0 «Незавершенный остеогенез». Данный код является общим для всех типов заболевания.
Клиническая картина и типы заболевания
Основным патогенетическим механизмом является нарушение синтеза коллагена I типа, что приводит к патологической хрупкости костей и их частым переломам даже при незначительном воздействии. Клинические проявления варьируются от крайне тяжелых, несовместимых с жизнью (внутриутробная гибель плода), до относительно легких форм с минимальным количеством переломов. Помимо переломов, к симптомам могут относиться: низкий рост, деформации костей, голубые склеры, нарушение слуха, слабость связок и мышечная гипотония, дентиногенез несовершенный (нарушение развития зубов).
Существует несколько классификаций НО, наиболее распространенная из которых, по Д. Силленсу, выделяет 4 основных типа на основе клинических и генетических признаков:
- Тип I (самый частый, аутосомно-доминантный): относительно благоприятное течение, голубые склеры, ранняя потеря слуха.
- Тип II (перинатально-летальный, аутосомно-доминантный): тяжелые множественные внутриутробные переломы, часто приводит к смерти в перинатальном периоде.
- Тип III (прогрессирующе-деформирующий, обычно аутосомно-доминантный): тяжелые прогрессирующие деформации костей, карликовость.
- Тип IV (аутосомно-доминантный): умеренная тяжесть, склеры нормального цвета, деформации костей варьируются.
Диагностика основывается на клинической картине, данных рентгенологического исследования и подтверждается молекулярно-генетическим анализом. Лечение в России, как и во всем мире, является комплексным и включает паллиативную терапию (бисфосфонаты для снижения резорбции кости), хирургическую коррекцию переломов и деформаций, реабилитацию и физиотерапию.