МКБ 10 Ахондрогенезия

Ахондрогенезия в России и код по МКБ-10

Ахондрогенезия – это летальное врожденное заболевание, относящееся к группе летальных скелетных дисплазий, которое характеризуется выраженной гипоплазией костей и крайне тяжелыми нарушениями формирования скелета.

Коды МКБ-10 для ахондрогенезии

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) ахондрогенезия кодируется в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоке Q77-Q79 «Остеохондродисплазии и другие нарушения развития костно-хрящевой системы». Конкретный код, который используется для этого диагноза: Q77.0 Ахондрогенезия . Этот код объединяет различные типы заболевания, включая тип I (подтипы IA и IB) и тип II.

Клиническая картина и диагностика

Фенотипически заболевание проявляется резко укороченными конечностями, узкой грудной клеткой, большим размером головы относительно туловища и мягкими тканями черепа. Прогноз при ахондрогенезии крайне неблагоприятный: большинство детей рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения из-за дыхательной недостаточности, вызванной недоразвитием грудной клетки и легких. Диагностика основывается на данных ультразвукового исследования плода во время беременности, выявляющего выраженное укорочение костей, и послеродового рентгенологического исследования, которое показывает характерные нарушения оссификации позвоночника, таза и длинных трубчатых костей. Для подтверждения диагноза и определения молекулярно-генетического типа заболевания может проводиться генетическое тестирование.