МКБ 10 Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица
Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица в России: кодирование по МКБ-10
В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) врожденные аномалии лица и шеи классифицируются в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоке Q10-Q18 «Врожденные аномалии [пороки развития] глаза, уха, лица и шеи».
Коды МКБ-10 для синдромов с преимущественным вовлечением лица
Для синдромальных состояний, при которых аномалии внешнего вида лица являются ведущим, но не единственным признаком, используется код Q87.0 – «Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица, не классифицированные в других рубриках». Этот код объединяет ряд генетических синдромов, для которых характерны специфические сочетания черт лица (так называемый «фенотип»).
Примеры синдромов, относящихся к рубрике Q87.0
- Синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия).
- Синдром Мёбиуса (врожденная параличная мимическая диплегия).
- Синдром Робинова.
- Синдром Франческетти (челюстно-лицевой дизостоз, синдром Тричера Коллинза).
Клиническая характеристика и диагностика
Данные синдромы являются врожденными и имеют генетическую природу. Они проявляются комплексом специфических аномалий, таких как асимметрия лица, недоразвитие (гипоплазия) скуловых костей, нижней челюсти, аномалии ушных раковин, расщелины губы и/или неба, патология глаз. Диагностика основана на клиническом осмотре медицинским генетиком, часто требуется проведение молекулярно-генетического тестирования для подтверждения диагноза. Лечение является многопрофильным и включает хирургическую коррекцию, ортодонтическую помощь, логопедическую поддержку и реабилитацию.