МКБ 10 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (СМА I, Верднига-Гоффмана) в России: кодирование по МКБ-10 и клиническая картина

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) детская спинальная мышечная атрофия I типа имеет код G12.0. Этот код относится к рубрике «Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы».

Варианты кодирования в смежных случаях

В зависимости от конкретных проявлений и типа заболевания, могут применяться другие коды из подрубрики G12:

• G12.1 – Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (сюда могут относиться СМА II, III, IV типов).
• G12.8 – Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы.
• G12.9 – Спинальная мышечная атрофия неуточненная.

О болезни Верднига-Гоффмана

Спинальная мышечная атрофия I типа (СМА I) – это тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией в гене SMN1 на 5-й хромосоме. Патология характеризуется прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга, что leads к симметричной мышечной слабости и атрофии. Манифестация происходит в первые 6 месяцев жизни. Ключевыми клиническими признаками являются выраженная мышечная гипотония («синдром вялого ребенка»), слабость, отсутствие или утрата двигательных навыков, затруднение глотания и сосания, слабый крик, а также вовлечение дыхательной мускулатуры, что приводит к развитию дыхательной недостаточности. Без респираторной поддержки заболевание быстро прогрессирует.