МКБ 10 Болезнь Геллервордена-Шпатца
Болезнь Геллервордена-Шпатца в России: кодирование по МКБ-10
В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) болезнь Геллервордена-Шпатца (нейродегенерация с накоплением железа в мозге, NBIA тип 1) относится к классу болезней нервной системы (G00-G99).
Коды МКБ-10 для болезни Геллервордена-Шпатца
Основной код, используемый для данной патологии: G23.0 – Болезнь Геллервордена-Шпатца. Этот код входит в рубрику G23 «Другие дегенеративные болезни базальных ганглиев». В клинической практике также могут применяться более общие коды, особенно на этапе диагностики или при отсутствии возможности точного гистологического подтверждения:
- G23.8 – Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев.
- G23.9 – Дегенеративная болезнь базальных ганглиев неуточненная.
- R25.8 – Другие и неуточненные непроизвольные движения (для кодирования гиперкинезов).
- R29.0 – Тетания (при наличии спастичности).
О болезни Геллервордена-Шпатца
Болезнь Геллервордена-Шпатца – это редкое наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, относящееся к группе NBIA (нейродегенерация с накоплением железа в мозге). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Патогенез связан с мутациями в гене PANK2, расположенном на хромосоме 20p13, который кодирует пантотенаткиназу 2 – ключевой фермент в биосинтезе коэнзима А. Это приводит к нарушению метаболизма и накоплению железа преимущественно в базальных ганглиях головного мозга (в частности, в бледном шаре и черной субстанции), что вызывает их дегенерацию. Манифестация заболевания чаще происходит в детском или подростковом возрасте. Основные клинические проявления включают прогрессирующую мышечную дистонию, ригидность, спастичность, хореоатетоз, пирамидные знаки, когнитивные нарушения и деменцию. Диагноз подтверждается данными МРТ головного мозга (характерный признак – «симптом глаза тигра» в бледном шаре), молекулярно-генетическим тестированием и, в редких случаях, патолого-анатомическим исследованием. Специфического лечения не существует: терапия симптоматическая и направлена на коррекцию двигательных нарушений.