МКБ 10 Альфа-талассемия

Альфа-талассемия в России: классификация по МКБ-10 и клиническая картина

Альфа-талассемия – это наследственное гемоглобинопатическое заболевание, возникающее due to снижения или полного прекращения синтеза альфа-цепей глобина, входящих в структуру гемоглобина. В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) альфа-талассемии присвоен код D56.0 .

Клинические формы и варианты МКБ-10

Код D56.0 объединяет различные формы альфа-талассемии, тяжесть которых зависит от количества нефункциональных альфа-глобиновых генов (от 1 до 4).

• Малое носительство альфа-талассемии (синдром SILENT CARRIER) : делеция одного гена. Клинические проявления отсутствуют, гематологические показатели часто в норме или с незначительными изменениями.
• Малая альфа-талассемия (признак альфа-талассемии) : делеция двух генов. Характеризуется легкой микроцитарной гипохромной анемией, схожей с железодефицитной.
• Гемоглобинопатия H (болезнь НbH) : делеция трех генов. Проявляется умеренной или тяжелой гемолитической анемией, спленомегалией, желтухой.
• Большая альфа-талассемия (водянка плода с гемоглобином Барта) : делеция всех четырех генов. Является несовместимой с жизнь формой, приводящей к внутриутробной гибели плода.

Эпидемиология и диагностика в России

Альфа-талассемия не является эндемичным заболеванием для России, однако встречается due to миграционных процессов. Диагностика включает клинический анализ крови (микроцитоз, гипохромия), электрофорез гемоглобина для выявления патологических фракций (например, гемоглобина Н или Барта) и молекулярно-генетические исследования для подтверждения делеций или мутаций в кластере альфа-глобиновых генов.