МКБ 10 Семейный эритроцитоз
Семейный эритроцитоз по МКБ-10 в России
В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) для кодирования семейного эритроцитоза используется рубрика D75.0 – Семейный эритроцитоз.
Клиническая сущность болезни
Семейный эритроцитоз (наследственный эритроцитоз) – это группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся стойким повышением количества эритроцитов и уровня гемоглобина в крови. Патология передается по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу и обусловлена генетическими дефектами, приводящими к повышенной чувствительности клеток-предшественников эритроцитов к эритропоэтину или к нарушению кислород-чувствительного пути регуляции синтеза эритропоэтина.
Возможные варианты кодирования
Помимо основного кода D75.0, в зависимости от клинической картины и данных обследования, могут применяться дополнительные коды. Например, при выявлении специфических генетических мутаций может использоваться код из класса XVII (Q00-Q99) «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения». Основной диагноз всегда кодируется как D75.0.
Ключевые характеристики заболевания
- Патология является врожденной и наследуемой, а не приобретенной.
- Отсутствуют такие причины вторичного эритроцитоза, как хронические заболевания легких, пороки сердца, курение, опухоли.
- Уровень эритропоэтина в сыворотке крови может быть нормальным, повышенным или пониженным в зависимости от генетического дефекта.
- Течение заболевания обычно доброкачественное, но существует повышенный риск тромботических осложнений.
Диагностика и лечение пациентов с семейным эритроцитозом в России проводятся в специализированных гематологических центрах с применением молекулярно-генетических методов исследования для верификации диагноза.