МКБ 10 Подагрическая артропатия вследствие ферментных дефектов и других наследственных нарушений
Подагрическая артропатия вследствие ферментных дефектов и других наследственных нарушений: МКБ-10 и клиническая картина
В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) подагрическая артропатия, обусловленная наследственными ферментными дефектами, кодируется в рубрике E79. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов . Более точным кодом является E79.2 Синдром Леша-Найхана , который представляет собой классический пример такого нарушения.
Варианты кодирования в МКБ-10
Помимо кода E79.2, для описания подагрических проявлений могут применяться и другие коды МКБ-10, в зависимости от ведущего клинического проявления и необходимости уточнения локализации:
- M10.0 Идиопатическая подагра – используется для кодирования первичной подагры, которая часто имеет наследственный компонент.
- M10.9 Подагра неуточненная – применяется при отсутствии возможности уточнить этиологию.
- Коды из рубрики M14.9* Артропатия при других болезнях, классифицированных в других рубриках, неуточненная – могут использоваться как дополнительные для обозначения суставного синдрома.
Сущность заболевания
Подагрическая артропатия наследственного генеза – это хроническое прогрессирующее заболевание суставов, возникающее вследствие генетически детерминированных дефектов ферментов, участвующих в метаболизме пуринов. Наиболее изученным является синдром Леша-Найхана, вызванный полным дефицитом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (ГГФРТ). Этот дефект приводит к резкому повышению уровня мочевой кислоты в крови (гиперурикемии) и ее накоплению в виде кристаллов моноурата натрия в суставах, почках и других тканях. Клинически это проявляется рецидивирующими острыми артритами, формированием тофусов (подагрических узелков), тяжелым поражением почек и, в случае синдрома Леша-Найхана, тяжелыми неврологическими нарушениями и аутоагрессивным поведением. Диагностика основывается на данных анамнеза, клинической картины, определения уровня мочевой кислоты в крови и моче, а также молекулярно-генетических исследований для подтверждения ферментного дефекта.