МКБ 10 Наследственная эритропоэтическая порфирия

Наследственная эритропоэтическая порфирия (НЭП) в России

Наследственная эритропоэтическая порфирия (НЭП), также известная как болезнь Гюнтера, является крайне редким наследственным заболеванием, относящимся к группе порфирий.

Код по МКБ-10

Для наследственной эритропоэтической порфирии в Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) предназначен код E80.0 – Наследственная эритропоэтическая порфирия. Этот код находится в классе IV «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ», блоке E80 «Нарушения обмена порфирина и билирубина».

О заболевании

НЭП обусловлена дефицитом фермента уропорфириноген-III-синтазы, что приводит к нарушению синтеза гема и накоплению в организме токсичных порфиринов, преимущественно в эритроцитах и эритроидных предшественниках костного мозга. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клиническая картина обычно проявляется в раннем детстве и включает: выраженную фотосенсибилизацию с образованием пузырей и эрозий на коже, гемолитическую анемию, спленомегалию, окрашивание мочи в красный цвет и гипертрихоз. Диагностика основывается на данных клинической картины, повышенном уровне порфиринов в эритроцитах, моче и кале, а также на молекулярно-генетическом исследовании. Лечение симптоматическое и направлено на защиту от света, коррекцию анемии и, в тяжелых случаях, может рассматриваться трансплантация костного мозга.