МКБ 10 Врожденная недостаточность лактозы
Врожденная недостаточность лактозы (ВНЛ) в России: кодирование по МКБ-10 и клиническая картина
В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) врожденная недостаточность лактозы относится к классу IV «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ» и кодируется в блоке E70-E90 «Нарушения обмена веществ». Наиболее точным кодом для данного состояния является E73.0 – Врожденная недостаточность лактазы . В клинической практике также может использоваться код E73.1 – Вторичная недостаточность лактазы , который, однако, не является синонимом врожденной формы, так как описывает приобретенное состояние, развивающееся на фоне других заболеваний кишечника.
Суть заболевания
Врожденная недостаточность лактозы (алактазия) – это редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся полным отсутствием активности фермента лактазы в слизистой оболочке тонкой кишки с момента рождения. Этот фермент ответственен за расщепление лактозы – молочного сахара, содержащегося в молоке и молочных продуктах. В результате нерасщепленная лактоза не всасывается и поступает в толстый кишечник, где под действием бактериальной микрофлоры ферментируется, что приводит к характерным симптомам.
Клинические проявления
Симптомы у новорожденных проявляются сразу после начала кормления грудным молоком или молочными смесями. К основным признакам относятся:
- Выраженная водянистая диарея.
- Метеоризм и вздутие живота.
- Кишечные колики и беспокойство.
- Обезвоживание и недостаточная прибавка в весе.
Диагностика основывается на клинической картине, данных генетического анализа (выявление мутаций в гене LCT) и подтверждается результатом биопсии тонкой кишки, показывающим отсутствие активности лактазы. Единственным методом лечения является строгая безлактозная диета на протяжении всей жизни, что позволяет избежать симптомов и обеспечить нормальное развитие ребенка.