МКБ 10 Нарушения транспорта аминокислот
МКБ-10 и нарушения транспорта аминокислот в России
В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) нарушения транспорта аминокислот кодируются в классе IV «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ» (E70-E90). Большинство этих заболеваний относятся к блоку E72 «Другие нарушения обмена аминокислот».
Коды МКБ-10 для нарушений транспорта аминокислот
- E72.0 Нарушения транспорта аминокислот. В эту рубрику входят специфические врожденные дефекты, затрагивающие перенос аминокислот через мембраны клеток почек и кишечника.
- E72.1 Нарушения обмена серосодержащих аминокислот. Сюда относится, например, цистинурия – наиболее распространенное наследственное нарушение транспорта аминокислот (дибазных: цистина, орнитина, лизина, аргинина).
- E72.2 Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью. К этой категории относится болезнь кленового сиропа (лейциноз).
- E72.3 Нарушения обмена лизина и гидроксилизина.
- E72.4 Нарушения обмена орнитина.
- E72.5 Нарушения обмена глицина и серина.
- E72.8 Другие уточненные нарушения обмена аминокислот.
- E72.9 Нарушение обмена аминокислот неуточненное.
О нарушениях транспорта аминокислот
Нарушения транспорта аминокислот – это группа редких наследственных (аутосомно-рецессивных) заболеваний, обусловленных мутациями в генах, кодирующих белки-транспортеры. Эти белки отвечают за всасывание аминокислот в кишечнике и реабсорбцию в почечных канальцах. Дефект транспорта приводит к избыточному выведению определенных аминокислот с мочой (аминоацидурия) и/или их дефициту в организме. Клинические проявления разнообразны и зависят от конкретного дефекта. Они могут включать поражение почек (нефролитиаз при цистинурии), неврологические расстройства, задержку физического и умственного развития, рвоту, диарею. Диагностика в России основывается на клинической картине, данных биохимического анализа мочи (хроматография аминокислот), молекулярно-генетических исследованиях. Лечение преимущественно диетическое, направленное на ограничение поступления определенных аминокислот и коррекцию метаболических нарушений.