МКБ 10 Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом

Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом в России

Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом (ТКИД с РД) – это наиболее тяжелая и редкая форма первичных иммунодефицитов, характеризующаяся комбинированным дефектом Т- и В-лимфоцитов и отсутствием гранулоцитов в костном мозге.

Код по МКБ-10

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) данное заболевание кодируется под рубрикой D81.0 – «Тяжелый комбинированный иммунодефицит [ТКИД] с ретикулярным дисгенезом». Это единственный конкретный код, непосредственно соответствующий данной нозологической форме.

Варианты кодирования

В некоторых случаях, при необходимости обобщенного указания на иммунодефицит до уточнения диагноза, может быть временно использован код D81.9 – «Тяжелый комбинированный иммунодефицит неуточненный». Однако после подтверждения диагноза «ретикулярный дисгенез» используется только код D81.0.

О болезни

ТКИД с ретикулярным дисгенезом является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в генеAK2(аденозинкиназа 2). Патогенез связан с нарушением дифференцировки стволовых клеток на самых ранних этапах, что приводит к отсутствию не только лимфоидных, но и миелоидных клеток (нейтрофилов). Клинически болезнь проявляется в первые дни жизни тяжелыми инфекциями, в том числе сепсисом, и без лечения приводит к летальному исходу в течение нескольких месяцев. Единственным радикальным методом лечения является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.