МКБ 10 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов

Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов

Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов – это группа редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Суть патологии заключается в нарушении процессов созревания ферментов после их синтеза в клетке. Эти процессы, включая фосфорилирование, гликозилирование и протеолиз, критически важны для правильного транспорта ферментов в лизосомы и их последующей активности.

Код по МКБ-10

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) данная группа заболеваний не имеет единого специфического кода. Большинство таких патологий кодируются в рубрике E77.0 – Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов . Некоторые нозологические формы, входящие в эту группу, могут иметь иные коды, например, E75. – Другие нарушения обмена сфинголипидов (в случае муколипидозов).

Клиническая картина и диагностика

Клинические проявления заболеваний этой группы разнообразны и часто схожи с другими лизосомными болезнями накопления. Они могут включать грубые черты лица, гепатоспленомегалию, скелетные дисплазии, задержку психомоторного развития, прогрессирующую неврологическую симптоматику. Диагностика основана на определении активности специфических лизосомных ферментов в лейкоцитах крови или фибробластах кожи, молекулярно-генетическом анализе, а также выявлении патогномоничных биохимических маркеров.