МКБ 10 Ганглиозидоз-GM2
Ганглиозидоз GM2 в России: классификация по МКБ-10 и клиническая картина
В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) болезнь Ганглиозидоз-GM2 относится к классу E75 «Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов». Для более точной кодификации используются следующие рубрики: E75.0 «Болезнь Гоше», E75.1 «Болезнь Краббе» и E75.2 «Другие ганглиозидозы». Непосредственно болезнь Ганглиозидоз-GM2, включающая свои основные формы, кодируется под рубрикой E75.2 . К вариантам GM2-ганглиозидоза относятся:
- Болезнь Тея-Сакса (дебют в младенческом, ювенильном и взрослом возрасте).
- Болезнь Сандхоффа.
- Синдром AB-варианта.
Характеристика заболевания
Ганглиозидоз GM2 — это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Причина его развития — дефицит фермента гексозаминидазы A (или, реже, гексозаминидазы B), приводящий к накоплению GM2-ганглиозида в нейронах центральной нервной системы. Это вызывает прогрессирующую дегенерацию нервных клеток. Основные клинические проявления классической инфантильной формы, дебютирующей в возрасте около 6 месяцев, включают:
- Потерь ранее приобретенных моторных навыков (двигательный регресс).
- Повышенную реакцию испуга на звуковые раздражители (миоклонию).
- Потерю зрения вследствие атрофии зрительных нервов и «вишневой косточки» на глазном дне.
- Мышечную слабость, прогрессирующую спастичность.
- Судороги и прогрессирующую умственную отсталость.